骨性关节炎是集环境、生活习惯、职业及遗传等多因素作用下的退行性疾病。研究表明，遗传因素对于骨性关节炎的发病具有决定性作用。家族史、家族群居现象、双生子研究及罕见遗传疾病的探索等流行病学研究证实了遗传因素在骨性关节炎中的重要作用。经典的双生子研究发现：女性影像学手、膝骨性关节炎的遗传度分别高达39％、65％；髋、脊柱骨性关节炎的遗传度分别在60％、70％左右。因此，总体上讲，骨性关节炎的遗传度在50％或更高。
骨性关节炎遗传学证据
1.家族性研究
家族性研究可以得出外在环境和遗传因素对于疾病内环境的不同影响程度。自从骨性关节炎被定义，人们就发现了其家族群居现象。但其对于疾病病因研究重要性到目前才得到足够的重视。Kellgren等通过流行病学调查证实了手、膝骨性关节炎在英国人群中具有群居现象。最近，Baltimore纵向研究、Framingham子代研究等以社区为基础的调查研究中也证实了该现象的存在。
2.孪生兄妹研究
Spector等通过对于年龄在48-70岁之间的对同卵双生子及对异卵双生子进行研究，评估环境因素、遗传因素对于手、膝骨性关节炎发病的影响。研究发现，女性影像学手、膝骨性关节炎发病因素中，遗传度分别为39％和65％。在另一个大样本双生子研究中发现髋骨性关节炎关节间隙狭窄也有显著的遗传性，其遗传度为60％。同期，Spector等又研究发现，脊柱骨性关节炎遗传度为70％左右。总结发现，各个发病部位的遗传因素影响存在差异。脊柱骨性关节炎的发病受遗传因素影响较大。Spector等研究说明脊柱、髋、膝和手的发病遗传度均在50％以上。也就是说，骨性关节炎的疾病易感性50％以上是由于遗传因素引起的。
因此，对于有骨关节炎家族史的患者更应当尽早就诊，及时发现问题，避免关节出现严重破坏，对其进行早期干预非常必要。
——摘自网络
联系我们：医院风湿免疫科，郑州市中原区桐柏路号（桐柏路与中原路交叉口）
